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一个具有先天性异常的包括四个染色体重排的女孩
作者:夏家辉  来源:国际遗传学杂志 年份:1979 期刊类型 :期刊 关键词: 临床特征  正常分娩  先天性缺陷  室间隔缺损  屈曲挛缩  发育不全  断裂点  发育迟缓  染色体长臂  核型 
描述:本文报告了一个具有多种先天性缺陷的罕见病例,她的核型中包括一个X和1号染色体以及一个7号和13号染色体间的四个染色体的六个断裂点的重组。患者是一个足月出生正常分娩的女孩, 母亲30岁,父亲32岁
人类细胞遗传学命名的国际体制(1978) ISCN(1978) 人类细胞遗传学命名常务委员会的报告(续)
作者:高锦声 郑斯英 夏家辉  来源:国际遗传学杂志 年份:1980 期刊类型 :期刊 关键词: 性染色体  细胞遗传学  染色休  双着丝粒  断裂点  相互易位  姐妹染色单体互换  染色体长臂  衍生染色体  核型 
描述:2.4.命名符号为了描述人类染色体及其畸变,提出了一个命名符号的体制,这些符号的目录列于表3。表3 符号和缩写术语表。根据需要这些缩写术语可配合使用。那些在正文中已详细说明的术语,在括号中列有参考节段。其它术语按Rieger等(1976) 提出的定义。