DMD基因突变及突变检测技术研究进展

日期:2005.01.01 点击数:3

【作者】 朱海燕 邬玲仟 梁德生 夏家辉

【刊名】基础医学与临床杂志

【关键词】 dystrophin蛋白 DMD 基因诊断 基因突变

【摘要】假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的

【年份】2005

【期号】第11期

【所属分类】暂无

【录入时间】2017-02-05

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