检索结果相关分组
- 荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
- 作者：文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应
- 描述：目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
- DMD基因突变及突变检测技术研究进展
- 作者：朱海燕 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：基础医学与临床杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： dystrophin蛋白 DMD 基因诊断 基因突变
- 描述：假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的
- 聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用
- 作者：萧剑锋 唐北沙 夏家辉 肖波 谢光洁 来源：中华医学杂志 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 聚合酶链式反应 腓骨肌肌萎缩症 基因诊断
- 描述：目的 探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法 分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应 变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)或PCR直接测序等方法对 32个确诊的CMT家系进行了PMP2 2、
- 遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测
- 作者：唐北沙 夏家辉 王德安 汤熙祥 沈璐 刘春宇 戴和平 严新翔 潘乾 肖剑峰 张宝荣 欧阳珊 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传性脊髓小脑型共济失调 三核苷酸重复 基因诊断
- 描述：目的 评价 Ｓ Ｃ Ａ１ 、 Ｓ Ｃ Ａ２ 、 Ｓ Ｃ Ａ３／ Ｍ Ｊ Ｄ、 Ｓ Ｃ Ａ６ 、 Ｓ Ｃ Ａ７ 和 Ｄ Ｒ Ｐ Ｌ Ａ 的 Ｃ Ａ Ｇ 三核苷酸异常扩增突变［（ Ｃ Ａ Ｇ）ｎ］ ，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒ ａｔａｘｉａ ， Ｓ Ｃ Ａ） 患者的
- 染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用
- 作者：施小六 凌奇荷 夏家辉 伍汉文 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变检测 染色体单体型 基因诊断 Wilson病基因 Wilson病
- 描述：目的建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）的基因诊断方法。方法以８个汉族ＷＤ家系为对象，用Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４３个［ＣＡ］ｎ重复遗传标记构建染色体单体型，进行ＷＤ家系内的诊断研究；对先证者的致病突变已明确的５个家系，同