检索结果相关分组
- 学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华妇产科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 膜转运蛋白质类 聋 产前诊断
- 描述：目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.
- 短期悬浮培养绒毛细胞染色体脆点检测技术
- 作者：熊正刚 李麓芸 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1993 期刊类型 ：期刊 关键词： X染色体 绒毛细胞 产前诊断
- 描述：目前用于脆性X染色体综合征产前诊断的细胞遗传学方法有体外贴壁培养绒毛细胞脆性X染色体检测、体外贴壁培养羊水细胞脆性X染色体检测和体外悬浮培养胎儿脐带血脆性X染色体检测。用羊水和胎儿脐带血进行产前诊断的时间较晚,妊娠中期引产危险性大,易引起并发症;用绒毛进行产前诊断可将诊断时间提早封妊娠40～50天,
- 人体细胞遗传学技术的推广和应用
- 作者：夏家辉 戴和平 李麓芸 龙志高 潘乾 廖晓东 邓汉湘 来源：医学研究通讯 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 细胞遗传学 FISH 人体细胞遗传学技术 产前诊断
- 描述：细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模式图,在国内最先开设了染色体病遗传咨询门诊。
- 16例染色体平衡易位携带者的产前诊断
- 作者：陈胜湘 戴和平 龙志高 黄艳红 李麓芸 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：1995 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体畸变 染色体平衡易位 携带者 产前诊断
- 描述：１６例染色体平衡易位携带者的产前诊断陈胜湘，戴和平，龙志高，黄艳红，李麓芸，夏家辉我们对１６例染色体平衡易位携带者进行了产前诊断，结果报道如下，并就有关问题进行了讨论。１材料与方法１．１病例来源１６例染色体平衡易位携带者均由本室遗传咨询门诊经外周血淋...
- 用微阵列比较基因组杂交技术检测唇腭裂胎儿基因异常
- 作者：李志华 曹也 曹定娅 李洁亮 陈敏 孙筱放 蔡光伟 来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2014 期刊类型 ：会议论文 关键词： 唇腭裂 病理性拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交技术 产前诊断
- 描述： hybridizationarray,aCGH)对染色体核型正常的综合征型唇腭裂与单纯型唇腭裂胎儿进行产前诊断,探讨不同类型唇腭裂与基因
- 唇腭裂胎儿产前诊断的回顾性研究
- 作者：李志华 陈小兵 陈兢思 于滨 李南 翦薇 何文智 陈敏 孙筱放 来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2014 期刊类型 ：会议论文 关键词： 染色体 唇腭裂 回顾性研究 产前诊断
- 描述：背景:唇腭裂发病原因不明,目前大多数观念认为该病是环境与遗传因素共同作用的多基因遗传病。目的:欲通过回顾我院2008年1月至2012年12月五年来所有唇腭裂胎儿的产前诊断情况,研究唇腭裂与染色体异常的关系;方法:回顾五年来所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的138位孕妇的产前诊断情况(在知情同意下进行
- 用微阵列比较基因组杂交技术检测唇腭裂胎儿基因异常
- 作者：李志华 曹也 曹定娅 李洁亮 陈敏 孙筱放 蔡光伟 来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013 期刊类型 ：会议论文 关键词： 唇腭裂 病理性拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交技术 产前诊断
- 描述：背景：研究发现很多综合征型唇腭裂与基因缺失有关,亦有个案报道单纯型唇腭裂亦可合并基因异常；目的：用微阵列比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization array,aCGH)对染色体核型正常的综合征型唇腭裂与单纯型唇腭裂胎儿进行产前诊断,探讨不同类型唇腭裂与基