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体细胞突变中7号,14号染色体易位
作者:余穗 夏家辉 李麓芸  来源:遗传与疾病 年份:1989 期刊类型 :期刊 关键词: 体细胞突变  染色体易位 
描述:体细胞突变包括染色体数目和结构异常。其中,数目异常涉及每一号染色体,结构异常涉及除21、Y以外的各号染色体,其中7号、14号染色体易位即t(7;14)的发生率高。本文参考有关文献,就体细胞突变中t(7;14)发生的特点、可能的发生机理及
遗传咨询与产前诊断
作者:夏家辉 邬玲仟  来源:中华妇产科杂志 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 遗传咨询  染色体结构异常  染色体易位  遗传病  产前诊断 
描述:遗传咨询与产前诊断
一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型(4q25→4qter)男孩
作者:许嘉 夏家辉 李麓芸 戴和平 卢惠霖 连乃文 虞佩兰 杨麟与  来源:遗传学报 年份:1982 期刊类型 :期刊 关键词: G显带  肢体痉挛  显带核型  部分三体  多指畸形  染色休  分核  遗传学报  染色体易位  男孩 
描述:本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13,+der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,