检索结果相关分组
- 学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华妇产科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 膜转运蛋白质类 聋 产前诊断
- 描述：目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.
- 蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系
- 作者：霍继荣 王赛 夏昆 夏家辉 来源：医学临床研究 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： 综合征 血管发育异常 突变 血管瘤
- 描述：【目的】探讨蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）TIE2基因突变的关系。【方法】收集散发性BRBNS患者，采用PCR扩增和直接测序法，对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序。【结果】3例散发性BRBNS的TIE2基因检测，其中l例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变
- 一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析
- 作者：胡浩 梁德生 邬玲仟 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 耳聋 SLC26A4基因 突变
- 描述：外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变。结果在该家系先证者发现SLC26A4基因的N392Y、S448X
- 中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究
- 作者：刘征 邓昊 唐炜立 夏家辉 唐北沙 戴和平 周智广 邓汉湘 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 多聚酶链反应单链构像多态性 2型糖尿病
- 描述：目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction
- 运用变性高效液相色谱(DHPLC)对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析
- 作者：吴伟锋 冯永 胡浩 潘乾 梁德生 龙志高 戴和平 蔡芳 邬玲仟 夏昆 夏家辉 来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 变性高效液相色谱 GJB2 聋／遗传学 突变
- 描述：目的 分析中国人非综合征性耳聋GJB2基因的突变频率和特性，并探讨其基因型与表型的关系。方法 聚合酶链反应扩增目的片段，变性高效液相色谱进行突变筛查，阳性结果直接测序，对GJBZ杂合突变病人进行△(GJB6-D1351830)突变检测。结果 DHPLC突变检测的敏感性和特异性均达到了100%。在25
- p16基因突变在人脑胶质瘤癌变中的作用
- 作者：何正文 刘运生 方加胜 袁贤瑞 陈立华 夏家辉 曹亚 曹美鸿 来源：中华实验外科杂志 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： P16基因 突变 人脑胶质瘤
- 描述：目的评估p16基因在胶质瘤发病机制中的作用。方法用PCR-SSCP、差别PCR等方法检测27例胶质瘤标本及对照正常脑组织,瘤旁组织及其它病变标本p16基因。结果胶质瘤组中有4例存在SSCP泳动变位,提示存在点突变或微小突变(4/27);差别PCR显示1例纯合缺失,18例杂合缺失,正常组无任何形式的突
- 视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究
- 作者：席兴华 郑多 夏昆 潘乾 雷璐赟 刘征 唐朝珍 夏家辉 姜德咏 邓汉湘 来源：中华眼科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 色素性 视网膜炎 表型 酿酒酵母蛋白质类 突变
- 描述：目的研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征.方法应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因,并对其进行详细的家系调查,同时选取该家系不同代别中11
- 非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究
- 作者：肖自安 冯永 潘乾 谢鼎华 施小六 夏家辉 来源：中华耳鼻咽喉科杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传性疾病 突变 聋 基因 连接蛋白类
- 描述：目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0