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视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究: 作者：席兴华郑多夏昆潘乾雷璐赟刘征唐朝珍夏家辉姜德咏邓汉湘 来源：中华眼科杂志 年份：2005 期刊类型：期刊 关键词： 色素性视网膜炎表型酿酒酵母蛋白质类突变; 描述：目的研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征.方法应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因,并对其进行详细的家系调查,同时选取该家系不同代别中11例有症状的患者和7例无症状的个体,进行视网膜电图(ERG)、多焦视网膜电图(mERG)、心理物理学及荧

一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析: 作者：刘征邓昊席兴华夏家辉潘乾戴和平杨永佳邓汉湘夏昆郑多 来源：中华眼科杂志 年份：2003 期刊类型：期刊 关键词： 色素性染色体视网膜炎连锁遗传学 3对人微卫星重复; 描述：目的　确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法　选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体的血样。选取 3号染色体上

一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因的定位与鉴定: 作者：郑多潘乾刘征席兴华刘小平胡正茂夏昆夏家辉 来源：中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会 年份：2003 期刊类型：会议论文 关键词： 突变检测基因组扫描 PRPF31 视网膜色素变性; 描述：我们发现一个呈常染色体显性遗传特征的患视网膜色素变性的大家系。为了鉴定该家系的致病基因,采取全基因组扫描定位及侯选基因突变检测的方法,对该家系的致病基因进行研究。采取全基因组扫描结合Touchdown程序多重PCR、连锁分析的方法,结果将该家系的致病基因定位于19号染色体的2个微卫星标记d19s40

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