检索结果相关分组
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- 中南大学学报·医学版(2)
- 遗传学报(2)
- 生物化学与生物物理进展(1)
- 中国生物化学与分子生物学报(1)
- 中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会(1)
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- 一种基于寡核苷酸微阵列芯片的多重可扩增探针杂交技术
- 作者：刘和平 王宏 陆祖宏 刘小平 夏昆 夏家辉 来源：遗传学报 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 基因拷贝数变化 寡核苷酸微阵列芯片 DMD/BMD 链霉亲和素 Cy3 多重PCR MAPH
- 描述：多重可扩增探针杂交技术(multiplex amplifiable probe hybridization,MAPH)是近年来发展起来的一种用于基因组中DNA拷贝数检测的新技术.并发展了一种基于寡核苷酸微阵列芯片的MAPH技术. 该方法根据所检测的DNA序列,制备若干具有通用引物的PCR产物作为可扩
- 3种致遗传病PITX2突变体功能的比较研究
- 作者：王果 刘小平 潘乾 梁德生 邬玲仟 戴和平 朱飞舟 夏昆 夏家辉 来源：科学通报 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 功能分析 突变体 转录因子 PITX2
- 描述：角膜环状皮样瘤(RDC)、虹膜发育不全(IH)和Axenfeld-Rieger综合征(ARS)都是常染色体显性遗传病,都可以由于一个转录因子PITX2的突变引起.在3种疾病中,RDC的症状最轻,IH其次,ARS最重.将分别引起RDC,IH和ARS的错义突变R62H,R84W和T68P定点地引入PIT
- 弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测
- 作者：孙霞 殷鑫浈 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 掌跖角化病 突变检测 角蛋白9
- 描述：目的：確定一個彌漫性掌蹠角化病家系的致病基因。方法：收集一個彌漫性掌蹠角化病家系7人（3名患者，4 名正常人）和家系外10位正常人的血樣，抽提基因組DNA，然後對角蛋白9基因的突變熱點區進行PCR擴增，測序分析PCR產物。結果：該家系中3例患者的角蛋白9基因編碼區第485位鹸基發生G→A的突變，導致
- 一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
- 作者：胡正茂 刘小平 郑多 刘征 邓昊 张瑞芳 杨永佳 潘乾 夏家辉 夏昆 来源：中华皮肤科杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病 基因突变 家系
- 描述：1999年，通过全基因组扫描，我们在一个遗传了7代的中国人家系中，将播散性浅表光线性汗孔角化病（DSAP）基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]，张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关，2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2
- 硅纳米颗粒作为基因转染载体的研究
- 作者：薛志刚 郑多 阮建明 潘乾 赵迪诚 刘小平 陈玉祥 夏家辉 夏昆 来源：遗传学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 载体 基因转染 氯化纳 硅纳米颗粒
- 描述：通过不同浓度的NaCl、NaI修饰硅纳米颗粒 ,用琼脂糖凝胶电泳分析硅纳米颗粒与DNA结合力及对DNA的保护作用 ,同时用绿色荧光蛋白基因作报告基因 ,以硅纳米颗粒作为基因转染的载体 ,转染HT10 80细胞。经电镜观察证实硅纳米颗粒进入细胞内 ;硅纳米颗粒与DNA结合后 ,能对DNA起保护作用 ;
- 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因的定位与鉴定
- 作者：郑多 潘乾 刘征 席兴华 刘小平 胡正茂 夏昆 夏家辉 来源：中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会 年份：2003 期刊类型 ：会议论文 关键词： 突变检测 基因组扫描 PRPF31 视网膜色素变性
- 描述：我们发现一个呈常染色体显性遗传特征的患视网膜色素变性的大家系。为了鉴定该家系的致病基因,采取全基因组扫描定位及侯选基因突变检测的方法,对该家系的致病基因进行研究。采取全基因组扫描结合Touchdown程序多重PCR、连锁分析的方法,结果将该家系的致病基因定位于19号染色体的2个微卫星标记d19s40
- 帕金森病相关蛋白质LRRK2在脑中的表达分布与定位分析
- 作者：朱飞舟 路嘉宏 刘小平 谭洁琼 张宗磊 迟静薇 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 张灼华 夏昆 来源：中国生物化学与分子生物学报 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： LRRK2抗体 亚细胞定位 帕金森病
- 描述：帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种最常见的神经退行性运动障碍,常染色体显性遗传PD可由LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)基因突变引起.原核表达和纯化得到LRRK2多肽与GST的融合蛋白,免疫新西兰雄兔,得到了anti-LRRK2兔多克隆
- PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础
- 作者：刘小平 朱飞舟 王果 邓启盼 张静 李琼 凌捷 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 龚惠勇 夏家辉 张灼华 夏昆 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2008 期刊类型 ：期刊 关键词： CyclinD1 β 角膜环状皮样瘤（RDC） catenin 转录因子 PITX2
- 描述：角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显示R62H与DNA的结合能力并未明显下