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两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究: 作者：张宝荣宋飞殷鑫浈夏昆田均黄鉴政夏家辉 来源：遗传 年份：2006 期刊类型：期刊 关键词： （CAG）n重复 IT15基因亨廷顿舞蹈病; 描述：为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患

舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析: 作者：张宝荣殷鑫浈夏昆包颖颖胡正茂田均刘志蓉夏家辉 来源：中华神经科杂志 年份：2005 期刊类型：期刊 关键词： 舞蹈病核蛋白质类突变重复序列核酸神经组织蛋白质类; 描述：目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况.方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/

一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析: 作者：张宝荣殷鑫浈夏昆丁美萍胡正茂郑敏刘志蓉夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004 期刊类型：期刊 关键词： 角蛋白9基因表皮松解性掌跖角化病突变检测; 描述：目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证

弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测: 作者：孙霞殷鑫浈邬玲仟施小六胡正茂刘小平潘乾戴和平夏昆夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型：期刊 关键词： 掌跖角化病突变检测角蛋白9; 描述：目的：確定一個彌漫性掌蹠角化病家系的致病基因。方法：收集一個彌漫性掌蹠角化病家系7人（3名患者，4 名正常人）和家系外10位正常人的血樣，抽提基因組DNA，然後對角蛋白9基因的突變熱點區進行PCR擴增，測序分析PCR產物。結果：該家系中3例患者的角蛋白9基因編碼區第485位鹸基發生G→A的突變，導致

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