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重复序列
（1）
舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析
作者：
张宝荣
殷鑫浈
夏昆
包颖颖
胡正茂
田均
刘志蓉
夏家辉
来源：
中华神经科杂志
年份：
2005
期刊类型 ：
期刊
关键词：
舞蹈病
核蛋白质类
突变
重复序列
核酸
神经组织蛋白质类
描述：
目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况.方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/
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