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两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究: 作者：张宝荣宋飞殷鑫浈夏昆田均黄鉴政夏家辉 来源：遗传 年份：2006 期刊类型：期刊 关键词： （CAG）n重复 IT15基因亨廷顿舞蹈病; 描述：为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患

舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析: 作者：张宝荣殷鑫浈夏昆包颖颖胡正茂田均刘志蓉夏家辉 来源：中华神经科杂志 年份：2005 期刊类型：期刊 关键词： 舞蹈病核蛋白质类突变重复序列核酸神经组织蛋白质类; 描述：目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况.方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/