一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析

【作者】 张宝荣 殷鑫浈 夏昆 丁美萍 胡正茂 郑敏 刘志蓉 夏家辉

【刊名】中华医学遗传学杂志

【关键词】 角蛋白9基因 表皮松解性掌跖角化病 突变检测

【摘要】目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证

【年份】2004

【期号】第6期

【所属分类】暂无

【录入时间】2017-02-05

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