检索结果相关分组
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- 中华医学遗传学杂志(3)
- 云南大学学报(自然科学版)(1)
- 中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会(1)
- 中南大学学报·医学版(1)
- 科学通报(1)
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- 马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析
- 作者：王冰 胡冬煦 夏家辉 李崎 吕国华 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体单倍型 马凡综合征 突变检测 微纤维蛋白1基因
- 描述：目的检测中国人马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者微纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断.方法应用聚合酶链反应-单
- 人神经元钾离子通道 α 亚基基因的分子克隆
- 作者：夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉 来源：科学通报 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 克隆 突变检测 痉挛性截瘫 人神经元钾离子通道α亚基基因
- 描述：为克隆新的钾子通道基因并研究其与疾病的关系，将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析，得到一个与其有87％的一致性的EST，通过重叠群的构建和5′－RACE反应，克隆了人神经元钾离子通道α亚基（homo sapiens neuronal potassium cha
- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析
- 作者：张宝荣 殷鑫浈 夏昆 丁美萍 胡正茂 郑敏 刘志蓉 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 角蛋白9基因 表皮松解性掌跖角化病 突变检测
- 描述：目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证
- 弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测
- 作者：孙霞 殷鑫浈 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 掌跖角化病 突变检测 角蛋白9
- 描述：目的：確定一個彌漫性掌蹠角化病家系的致病基因。方法：收集一個彌漫性掌蹠角化病家系7人（3名患者，4 名正常人）和家系外10位正常人的血樣，抽提基因組DNA，然後對角蛋白9基因的突變熱點區進行PCR擴增，測序分析PCR產物。結果：該家系中3例患者的角蛋白9基因編碼區第485位鹸基發生G→A的突變，導致
- 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因的定位与鉴定
- 作者：郑多 潘乾 刘征 席兴华 刘小平 胡正茂 夏昆 夏家辉 来源：中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会 年份：2003 期刊类型 ：会议论文 关键词： 突变检测 基因组扫描 PRPF31 视网膜色素变性
- 描述：我们发现一个呈常染色体显性遗传特征的患视网膜色素变性的大家系。为了鉴定该家系的致病基因,采取全基因组扫描定位及侯选基因突变检测的方法,对该家系的致病基因进行研究。采取全基因组扫描结合Touchdown程序多重PCR、连锁分析的方法,结果将该家系的致病基因定位于19号染色体的2个微卫星标记d19s40