检索结果相关分组
- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析
- 作者：张宝荣 殷鑫浈 夏昆 丁美萍 胡正茂 郑敏 刘志蓉 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 角蛋白9基因 表皮松解性掌跖角化病 突变检测
- 描述：目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证
- 弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测
- 作者：孙霞 殷鑫浈 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 掌跖角化病 突变检测 角蛋白9
- 描述：目的：確定一個彌漫性掌蹠角化病家系的致病基因。方法：收集一個彌漫性掌蹠角化病家系7人（3名患者，4 名正常人）和家系外10位正常人的血樣，抽提基因組DNA，然後對角蛋白9基因的突變熱點區進行PCR擴
- 基于卡培他滨引起手足综合症的机制研究
- 作者：彭雪鸣 邵金金 徐志飞 陈敏 李冠群 司梅梅 张俊 罗沛华 杨波 何俏军 来源：2015毒性测试替代方法与转化毒理学（国际）学术研讨会 年份：2015 期刊类型 ：会议论文
- 描述：目的手足综合症是由药物引起的手掌-足底感觉迟钝及肢端红斑,也称之为掌跖感觉丧失性红斑,是一种严重皮肤不良反应事件,主要发生在受压区域。传统化疗药卡培他滨是新一代口服嘧啶类药物,主要用于治疗晚期乳腺癌
- 一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
- 作者：胡正茂 刘小平 郑多 刘征 邓昊 张瑞芳 杨永佳 潘乾 夏家辉 夏昆 来源：中华皮肤科杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病 基因突变 家系
- 描述：1999年，通过全基因组扫描，我们在一个遗传了7代的中国人家系中，将播散性浅表光线性汗孔角化病（DSAP）基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]，张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关，2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2
- Connexin31显性听力下降相关突变体研究
- 作者：谭志平 刘宇 蔡芳 潘乾 贺立强 黄亮群 戴和平 夏昆 夏家辉 张灼华 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 绿色荧光蛋白 Cx31 突变体 定点突变技术
- 描述：Cx31突变可以导致常染色体显性听力下降、常染色体隐性听力下降、周围神经疾病伴听力丧失,以及变性红皮肤病角化病,其导致不同疾病的机理一直是研究的重点.利用定点突变技术(site-directed mutagenesis,SDM)构建connexin31显性听力下降相关突变体Cx31R180X,Cx3
- 染色体病
- 作者：夏家辉 李麓芸 来源：北京：科学出版社 年份：1989 期刊类型 ：图书 关键词： 染色体畸变 染色体畸变(学科: 研究) 遗传病(学科: 遗传病
- 描述：本书在简明介绍原理的基础上着重介绍临床细胞遗传学和肿瘤细胞遗传学的最新成就,染色体病的有效诊断与预防技术。
- 老年2型糖尿病并胆石病与血胰岛素和血脂等关系探讨
- 作者：陈敏 来源：全国中西医结合内分泌代谢病学术会议 年份：2006 期刊类型 ：会议论文
- 描述：胆石病是糖尿病的一种常见合并病,本文观察79例老年2型糖尿病并胆石病的空腹血胰岛素、血糖、血脂等,以探讨老年2型糖尿病并胆石病形成的危险因素。 1 资料与方法