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掌跖角化病
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掌跖角化病
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弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测
作者：
孙霞
殷鑫浈
邬玲仟
施小六
胡正茂
刘小平
潘乾
戴和平
夏昆
夏家辉
来源：
中南大学学报·医学版
年份：
2005
期刊类型 ：
期刊
关键词：
掌跖角化病
突变检测
角蛋白9
描述：
目的：確定一個彌漫性掌蹠角化病家系的致病基因。方法：收集一個彌漫性掌蹠角化病家系7人（3名患者，4 名正常人）和家系外10位正常人的血樣，抽提基因組DNA，然後對角蛋白9基因的突變熱點區進行PCR擴增，測序分析PCR產物。結果：該家系中3例患者的角蛋白9基因編碼區第485位鹸基發生G→A的突變，導致
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