弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测

【作者】 孙霞 殷鑫浈 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉

【刊名】中南大学学报·医学版

【关键词】 掌跖角化病 突变检测 角蛋白9

【摘要】目的：確定一個彌漫性掌蹠角化病家系的致病基因。方法：收集一個彌漫性掌蹠角化病家系7人（3名患者，4 名正常人）和家系外10位正常人的血樣，抽提基因組DNA，然後對角蛋白9基因的突變熱點區進行PCR擴增，測序分析PCR產物。結果：該家系中3例患者的角蛋白9基因編碼區第485位鹸基發生G→A的突變，導致

【年份】2005

【期号】第5期

【所属分类】暂无

【录入时间】2017-02-05

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