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中华医学遗传学杂志
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微卫星标记
基因突变
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微卫星标记
基因突变
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丁美萍
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一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位
作者：
刘志蓉
张宝荣
丁美萍
夏昆
胡正茂
邓昊
夏家辉
来源：
遗传
年份：
2004
期刊类型 ：
期刊
关键词：
连锁分析
基因定位
先天性眼球震颤
微卫星标记
描述：
爲確定一個X染色體顯性遺傳先天性眼球震顫家系的致病基因與X染色體的連鎖關係，選用X染色體上的DXS1214、DXS1068、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8個微衛星DNA標記對該家系進行基因掃描與基因分型，並利用LINKAGE等軟件包對基因分型結果進
一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析
作者：
张宝荣
殷鑫浈
夏昆
丁美萍
胡正茂
郑敏
刘志蓉
夏家辉
来源：
中华医学遗传学杂志
年份：
2004
期刊类型 ：
期刊
关键词：
角蛋白9基因
表皮松解性掌跖角化病
突变检测
描述：
目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证
MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究
作者：
张宝荣
黄鉴政
夏家辉
丁美萍
朱永良
应智林
潘乾
汤熙翔
姚梅琪
来源：
遗传
年份：
1999
期刊类型 ：
期刊
关键词：
临床电生理
Machado
Joseph病
基因突变
描述：
为了解Ｍａｃｈａｄｏ－ Ｊｏｓｅｐｈ 病（ＭＪＤ）基因突变及临床的神经电生理特点， 对１６ 个诊断为遗传性小脑性共济失调（ＳＣＡ）家系的４５ 例病人及３０ 例家系的“正常”人作ＭＪＤ 基因突变分析，检出ＭＪＤ 基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度（ＭＣＶ 及ＳＣＶ）、脑干诱发电位（ＢＡＥＰ），视觉
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