检索结果相关分组
- 荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
- 作者：文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应
- 描述：目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
- 缺失型Duchenne／Becker肌营养不良家系女性携带者及新发突变的确认
- 作者：朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 夏家辉 来源：遗传学报 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 携带者诊断 连锁分析 假性肥大型进行性肌营养不良
- 描述：应用多重PCR(multiple polymerase reaction／mPCR)技术,联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列(short tandem repeats,STRs)位点连锁分析,对缺失型Duchenne／Becker肌营养不良(Duchenne／Becker Muscular
- 一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位
- 作者：刘志蓉 张宝荣 丁美萍 夏昆 胡正茂 邓昊 夏家辉 来源：遗传 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 基因定位 先天性眼球震颤 微卫星标记
- 描述：爲確定一個X染色體顯性遺傳先天性眼球震顫家系的致病基因與X染色體的連鎖關係，選用X染色體上的DXS1214、DXS1068、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8個微衛星DNA標記對該家系進行基因掃描與基因分型，並利用LINKAGE等軟件包對基因分型結果進
- 一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
- 作者：胡正茂 谢志国 邬玲仟 梁德生 朱海燕 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 夏昆 来源：中国医学科学院学报 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 寻常型鱼鳞病 突变分析 微卫星标记
- 描述：目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2
- 两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
- 作者：龚惠勇 张静 胡正茂 邬玲仟 梁德生 谢志国 潘乾 卜枫啸 彭聿 夏昆 夏家辉 来源：遗传 年份：2008 期刊类型 ：期刊 关键词： 寻常性鱼鳞病 连锁分析 微卫星标记
- 描述：为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁
- 4个遗传性多发性外生性骨疣病家系的基因定位
- 作者：唐勇 夏家辉 周江南 李贺君 王大平 戴和平 龙志高 唐北沙 黄蕾 邓汉湘 来源：遗传学报 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 遗传性多发性外生性骨疣病 EXT基因 二核苷酸重复
- 描述：运用分别定位于人８号、１１号和１９号染色体上的８个二核苷酸（ＣＡ）ｎ重复多态位点，用连锁分析的方法对１１个遗传性多发性外生性骨疣病（ＥＸＴ）家系进行了基因定位分析。结果提示，其中４个家系致病基因位于１１号染色体近着丝粒区域。
- 应用遗传连锁分析法对伴传导功能障碍的扩张型心肌病家系致病基因的定位
- 作者：徐伟 张宝荣 胡正茂 潘乾 刘小平 梁德生 邬伶仟 蔡芳 龙志高 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 心肌病 微卫星标记
- 描述：目的：對一個常染色體顯性遺傳擴張型心肌病(familial dilated cardiomyopathy，FDCM)家系進行基因定位。方法：收集FDCM家系，對該家系成員進行詳細心血管內科檢查確診為擴張型心肌病，且伴發有傳導功能障礙；採集外周血3~5mL，並抽提基因組DNA；選取與該表型相關的已定位
- 偏执型与未分化型精神分裂症家系两个靶染色体易感位点的连锁分析
- 作者：曾丽苹 胡正茂 穆莉莉 梅桂森 路秀玲 郑永军 李培建 张瑛雪 潘乾 龙志高 戴和平 张灼华 夏家辉 赵靖平 夏昆 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2011 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 偏执型精神分裂症 6号染色体 未分化型精神分裂症 1号染色体
- 描述：目的 探讨中国人群中精神分裂症亚型与1号染色体长臂1q21-25和6号染色体短臂6p21-25易感基因位点的相关性.方法 在染色体1q21-25区域中选择5个微卫星标记和6p21-25区域中选择8个微卫星标记对36个来自中国河南省的精神分裂症家系(19个偏执型和17个未分化型)中的242个个体进行基