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- 遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测
- 作者：唐北沙 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测
- 腓骨肌萎缩症的基因诊断
- 作者：萧剑锋 唐北沙 谢光洁 夏家辉 来源：云南大学学报(自然科学版) 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 湖南医科大学 重复突变 突变检测 腓骨肌萎缩症 基因点突变 分子致病机理 基因诊断 湘雅医院 基因突变 神经内科
- 描述：腓骨肌萎缩症的基因诊断
- 遗传性共济失调致病基因研究进展
- 作者：刘春宇 夏家辉 唐北沙 来源：国外医学(遗传学分册) 年份：1996 期刊类型 ：期刊 关键词： 致病基因 遗传性共济失调
- 描述：本文从临床表现、家系来源、遗传特点、基因定位等角度综述了遗传性共济失调包括ＳＣＡ１，ＳＣＡ２，ＳＣＡ３／ＭＪＤ，ＳＣＡ４，ＳＣＡ５，ＳＣＡ７，ＦＰＣＡ，ＤＲＰＬＡ，Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ氏共济失调
- 人类QUAKING基因的克隆和腓骨萎缩症的基因诊断
- 作者：萧剑锋 唐北沙 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：人类QUAKING基因的克隆和腓骨萎缩症的基因诊断
- 腓骨肌萎缩症的基因突变分析
- 作者：唐北沙 萧剑锋 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：腓骨肌萎缩症的基因突变分析
- 人类间隙连续蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 作者：夏家辉 刘春宇 唐北沙 来源：中国科协第一届学术年会 年份：1999 期刊类型 ：会议论文
- 描述：人类间隙连续蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析
- 作者：唐北沙 刘春宇 夏家辉 潘乾 龙志高 来源：中华神经科杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 脊髓小脑变性 基因
- 描述：检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个
- 聚合酶链反应技术在腓骨肌萎缩症基因诊断中的应用
- 作者：萧剑锋 唐北沙 夏家辉 肖波 谢光洁 来源：中华医学杂志 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 聚合酶链式反应 腓骨肌肌萎缩症 基因诊断
- 描述：目的 探讨应用聚合酶链反应 (PCR)技术建立中国人腓骨肌萎缩症 (CMT)基因诊断的方法。方法 分别应用PCR 双酶切、聚合酶链反应 单链构象多态性分析 (PCR SSCP)、聚合酶链反应 变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)或PCR直接测序等方法对 32个确诊的CMT家系进行了PMP2 2、