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- 应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断
- 作者：李崎 马燕琳 潘乾 夏家辉 戴和平 来源：中华医学杂志 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 肌萎缩 脊髓性 基因 聚合酶链反应 连锁(遗传性)
- 描述：目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异
- 遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析
- 作者：唐北沙 刘春宇 夏家辉 潘乾 龙志高 来源：中华神经科杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 脊髓小脑变性 基因
- 描述：检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个
- 腓骨肌萎缩症的基因诊断
- 作者：萧剑锋 唐北沙 谢光洁 夏家辉 来源：云南大学学报(自然科学版) 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 湖南医科大学 重复突变 突变检测 腓骨肌萎缩症 基因点突变 分子致病机理 基因诊断 湘雅医院 基因突变 神经内科
- 描述：腓骨肌萎缩症的基因诊断
- 基因诊断的方法学研究
- 作者：李崎 潘乾 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：基因诊断的方法学研究
- 克隆性分析用于女性结肠癌诊断的临床研究
- 作者：张沛怡 姜虹 张雅娟 朱雅琪 陶铸 来源：中华肿瘤杂志 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 克隆性分析 结肠肿瘤 女性
- 描述：克隆性分析用于女性结肠癌诊断的临床研究张沛怡姜虹张雅娟朱雅琪陶铸采用ＰＣＲ技术，通过限制性内切酶片段长度多肽性（ＲＦＬＰ）分析女性Ｘ染色体磷酸甘油酸激酶（ＰＧＫ）基因的甲基化类型，用于女性结肠癌的基因克隆性诊断，目前国内未见报道。材料与方法共收集４３...
- 人类QUAKING基因的克隆和腓骨萎缩症的基因诊断
- 作者：萧剑锋 唐北沙 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：人类QUAKING基因的克隆和腓骨萎缩症的基因诊断
- 遗传性耳聋基因诊断技术的建立及临床应用
- 作者：夏家辉 冯永 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：遗传性耳聋基因诊断技术的建立及临床应用
- 经 DNA 测序证实的脊髓小脑性共济失调 SCA3基因突变研究
- 作者：张宝荣 应智林 夏家辉 程源深 潘乾 夏昆 汤熙翔 葛柳亚 俞莞尔 来源：中华神经科杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 碱基序列 DNA MachadoJoseph病 序列分析 突变 脊髓小脑变性 基因
- 描述：目的 研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法 应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例
- 荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
- 作者：文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应
- 描述：目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
- 南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
- 作者：汤熙翔 夏家辉 潘乾 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断