检索结果相关分组
- Peutz-Jeghers综合征STK13基因突变分析
- 作者：蒋建国 李宜雄 夏昆 吕新生 夏家辉 来源：中华消化杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： Peutz 突变分析 Jeghers综合征 STK13基因
- 描述：目的研究STK13基因在部分Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系中的突变情况,判断它是否为中国人PJS新的致病基因,为基因诊断奠定基础.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序的方法,选择10个无STK11基因突变的PJS家系,对STK13基因进行突变分析.
- 小鼠 Connexin31基因组克隆的筛选及荧光原位杂交定位
- 作者：李文正 薛志刚 王果 潘乾 戴和平 夏家辉 来源：湖南医科大学学报 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 荧光 原位杂交 小鼠 基因
- 描述：Connexin 31 (Cx31 )是人类遗传性疾病基因 ,利用小鼠Cx31基因的cDNA序列探针从小鼠的基因组文库筛选出Cx31的gDNA克隆 ,并用荧光原位杂交技术将其定位于小鼠 4号染色体的中部 ,为小鼠Cx31的基因结构和功能的研究以及转基因小鼠和基因剔除小鼠的研究打下了良好的基础
- 遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析
- 作者：唐北沙 刘春宇 夏家辉 潘乾 龙志高 来源：中华神经科杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 脊髓小脑变性 基因
- 描述：检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个
- TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析
- 作者：杨进福 胡冬煦 夏家辉 杨一峰 尹邦良 胡建国 周新民 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 心手综合征 突变 中国人 基因 单链构象多态性
- 描述：目的 检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因突变检测。结果 发现 3个家系患者有单链构象多态性改变 ,经测序证实为 3个新位点基因突变 :1个心手综合征家系患者为 TBX5基因单个碱基缺失引起移码突变 ,2个心
- 人类M6b基因一种剪接型cDNA的分子克隆
- 作者：夏家辉 刘春宇 阮庆国 潘乾 廖晓东 傅俊江 崔峰 邓汉湘 来源：遗传学报 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 克隆 剪接型 PLP M6ba 基因
- 描述：蛋白脂蛋白（PLP）基因突变导致Pelizaeus－Merzbacher病（PMD）和部分X-连锁的痉挛性截瘫。Olinsky等克隆了M6b的部分序列（U45955），该基因认为是PLP基因家族成员之一。我们以巢式PCR得到一约300hp的片段，测序为与U45955的5′端局部重叠的新序列，拼接后得
- 钙通道与人类遗传病
- 作者：汤熙翔 夏家辉 来源：国外医学(遗传学分册) 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传病 基因 钙通道
- 描述：本文从钙通道的分类、分子结构、基因情况、基因突变类型及致病机理几方面做钙通道与人类遗传病就一简要综述。
- 一种简便快速构建基因突变体的有效方法
- 作者：张铭湘 文剑 夏昆 郑多 张灼华 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2002 期刊类型 ：期刊 关键词： 定点诱导突变 基因 聚合酶链反应
- 描述：目的 介绍一种简便、快速、准确构建定点诱导突变体的新技术。方法 设计 3条引物 ,一条突变引物 ,另外两条引物位于突变引物的两侧 ,并带上合适的酶切位点 ,以供突变片段构建完成以后可以克隆进入合适载体。然后以突变引物与其附近的反向引物一起扩增带突变位点的片段 ,再以此 PCR产物片段为引物与剩下的另
- 高压氧对海水淹溺肺水肿兔肺c-fos和c-jun基因表达的影响
- 作者：谢劲松 李侠 凌斌勋 王琰 张敏华 赵增荣 刘虹 黄小兵 袁驾南 董文度 徐根兴 来源：中华劳动卫生职业病杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 肺水肿 cfos 高压氧 基因 cjun
- 描述：目的 观察高压氧对海水淹溺肺水肿 (PE SWD)兔肺c fos、c jun基因表达的影响并探讨其作用机制。方法 制备PE SWD动物模型 ,分别采用高频通气、联合用药治疗和高频通气、联合