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首页>搜索>Jeghers综合征（4）

Peutz-Jeghers综合征及其分子遗传学研究进展: 作者：李宜雄吕新生夏家辉 来源：国外医学(遗传学分册) 年份：1999 期刊类型：期刊 关键词： Peutz 分子遗传学 Jeghers综合征 STK11基因; 描述：ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ综合征（ＰＪＳ）是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤、唇颊粘膜和指（趾）端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发生关系密切，有研究表明，ＰＪＳ患者一生中发展为恶性肿瘤的可能性为５０％。其致病基因大多数病例定位在１９ｐ１３．３，少数例外。最

Peutz-Jeghers综合征STK13基因突变分析: 作者：蒋建国李宜雄夏昆吕新生夏家辉 来源：中华消化杂志 年份：2004 期刊类型：期刊 关键词： Peutz 突变分析 Jeghers综合征 STK13基因; 描述：目的研究STK13基因在部分Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系中的突变情况,判断它是否为中国人PJS新的致病基因,为基因诊断奠定基础.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序的方法,选择10个无STK11基因突变的PJS家系,对STK13基因进行突变分析.

STK11基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征: 作者：李宜雄吕新生夏家辉汤熙翔夏昆何云贵张桂英 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001 期刊类型：期刊 关键词： Peutz DNA测序 Jeghers综合征 基因突变 STK11基因; 描述：目的　明确STK11基因在中国人Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征，为建立基因诊断奠定基础。方法　用DNA直接测序方法，对18个家系的PJ综合征患者STK11基因9个外显子进行研究。结果　在6个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变，推测最终导致产生截短型蛋白。结论　在中国人PJ综合

STK11基因突变在中国人PJ综合征中的特征: 作者：李宜雄吕新生夏家辉汤熙翔夏昆何云贵张桂英 来源：2000全国肿瘤学术大会 年份：2000 期刊类型：会议论文 关键词： Peutz DNA测序 Jeghers综合征 基因突变 STK11基因; 描述：目的:明确 STK11基因在中国人 Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法:用 DNA 直接测序方法, 对18个家系的 PJS 患者 STK11基因9个外显子进行研究。结果:在6 个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论:在

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