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微卫星荧光标记基因组扫描
作者:邓昊 何云贵 夏家辉  来源:生命科学研究 年份:2000 期刊类型 :期刊 关键词: 荧光标记基因组扫描  微卫星  基因定位  分析方法 
描述:微卫星荧光标记基因组扫描为 2 0世纪 90年代发展起来的一项分子生物学技术 ,在基因定位、个体识别等方面有广泛的应用 .文中对其原理、策略、分析方法及应用作了论述 ,并探讨了它的发展前景 .
DNA循环测序中一些常见影响因素的研究
作者:何云贵 房海燕 夏昆 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:2000 期刊类型 :期刊 关键词: 循环测序  DNA  因素 
描述:目的 研究 DNA循环测序中一些常见因素的影响。方法 对循环测序中模板、引物、测序反应条件及其产物的纯化等常见因素进行了比较研究。结果 测序模板浓度过低 ,则核苷酸曲线的信∶噪比小 ,甚至不出现荧光信号。模板浓度过高 ,判读的核苷酸长度降低 ;引物的长度、G+C含量及 Tm值对测序结果无明显影响 ;
人神经元钾离子通道 α 亚基基因的分子克隆
作者:夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉  来源:科学通报 年份:2001 期刊类型 :期刊 关键词: 克隆  突变检测  痉挛性截瘫  人神经元钾离子通道α亚基基因 
描述:为克隆新的钾子通道基因并研究其与疾病的关系,将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析,得到一个与其有87%的一致性的EST,通过重叠群的构建和5′-RACE反应,克隆了人神经元钾离子通道α亚基(homo sapiens neuronal potassium cha
人类Quaking基因的cDNA克隆
作者:萧剑锋 何云贵 禹宽平 唐北沙 谢光洁 夏家辉  来源:中华医学杂志 年份:2000 期刊类型 :期刊 关键词: 基因变突  克隆  Quaking基因  cDNA 
描述:人类Quaking基因的cDNA克隆
人神经元钾离子通道 a 亚基基因的分子克隆
作者:夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉  来源:科学通报 年份:2001 期刊类型 :期刊 关键词: 人神经元钾离子通道a亚基基因(HNKA)痉挛性截瘫突变检测 
描述:为克隆新的钾离子通道基因并研究其与疾病的关系, 将大鼠的神经元钾离子通道a亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析, 得到一个与其有87%的一致性的EST, 通过重叠群的构建和5′-RACE反应, 克隆了人神经元钾离子通道a亚基(homo sapiens neuronal potassiu
STK11基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征
作者:李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 夏昆 何云贵 张桂英  来源:中华医学遗传学杂志 年份:2001 期刊类型 :期刊 关键词: Peutz  DNA测序  Jeghers综合征  基因突变  STK11基因 
描述:目的 明确STK11基因在中国人Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法 用DNA直接测序方法,对18个家系的PJ综合征患者STK11基因9个外显子进行研究。结果 在6个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论 在中国人PJ综合
类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究
作者:夏家辉 夏昆 何云贵 禹宽平 戴和平 汤熙翔 潘乾  来源:云南大学学报(自然科学版) 年份:1999 期刊类型 :期刊 关键词: 医学遗传学  湖南医科大学  编码区  基因结构  国家重点实验室  结构域  序列变异  基因频率  错义突变  间隙连接蛋白 
描述:类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究
STK11基因突变在中国人PJ综合征中的特征
作者:李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 夏昆 何云贵 张桂英  来源:2000全国肿瘤学术大会 年份:2000 期刊类型 :会议论文 关键词: Peutz  DNA测序  Jeghers综合征  基因突变  STK11基因 
描述:目的:明确 STK11基因在中国人 Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法:用 DNA 直接测序方法, 对18个家系的 PJS 患者 STK11基因9个外显子进行研究。结果:在6 个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论:在
应用荧光标记基因分型对中国汉族人群进行遗传多态性研究
作者:邓昊 陆春叶 张华莉 何云贵 戴和平 潘乾 邓汉湘 夏家辉  来源:湖南医科大学学报 年份:2002 期刊类型 :期刊 关键词: 基因型  基因组扫描  微卫星多态  多重PCR 
描述:目的 :为了确定我国汉族人群遗传多态性片段大小范围与法国人群的差异 ,更好的进行基因组扫描和个体识别等方面研究。方法 :4 0 0个微卫星位点分别在 32个反应管中进行扩增。在 5 μl反应体系中加 6~ 17对PCR引物 ,多个微卫星位点同时扩增 ,产物在ABI377XLDNA测序仪上进行电泳。结
人神经性耳聋多肽因子样基因克隆和表达分析
作者:夏家辉 何云贵 曾志红 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东  来源:中华医学杂志 年份:2000 期刊类型 :期刊 关键词: 肌萎缩  耳聋  脊髓性  基因克隆 
描述:目的 克隆一个新的耳聋相关基因。方法 应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果 克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同的组织剪接形式