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微卫星荧光标记基因组扫描
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作者:邓昊 何云贵 夏家辉
来源:生命科学研究
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
荧光标记基因组扫描 微卫星 基因定位 分析方法
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描述:微卫星荧光标记基因组扫描为 2 0世纪 90年代发展起来的一项分子生物学技术 ,在基因定位、个体识别等方面有广泛的应用 .文中对其原理、策略、分析方法及应用作了论述 ,并探讨了它的发展前景 .
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DNA循环测序中一些常见影响因素的研究
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作者:何云贵 房海燕 夏昆 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
循环测序 DNA 因素
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描述:目的 研究 DNA循环测序中一些常见因素的影响。方法 对循环测序中模板、引物、测序反应条件及其产物的纯化等常见因素进行了比较研究。结果 测序模板浓度过低 ,则核苷酸曲线的信∶噪比小 ,甚至不出现荧光信号。模板浓度过高 ,判读的核苷酸长度降低 ;引物的长度、G+C含量及 Tm值对测序结果无明显影响 ;
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人神经元钾离子通道 α 亚基基因的分子克隆
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作者:夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉
来源:科学通报
年份:2001
期刊类型 :期刊
关键词:
克隆 突变检测 痉挛性截瘫 人神经元钾离子通道α亚基基因
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描述:为克隆新的钾子通道基因并研究其与疾病的关系,将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析,得到一个与其有87%的一致性的EST,通过重叠群的构建和5′-RACE反应,克隆了人神经元钾离子通道α亚基(homo sapiens neuronal potassium cha
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人类Quaking基因的cDNA克隆
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作者:萧剑锋 何云贵 禹宽平 唐北沙 谢光洁 夏家辉
来源:中华医学杂志
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
基因变突 克隆 Quaking基因 cDNA
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描述:人类Quaking基因的cDNA克隆
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人神经元钾离子通道 a 亚基基因的分子克隆
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作者:夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉
来源:科学通报
年份:2001
期刊类型 :期刊
关键词:
人神经元钾离子通道a亚基基因(HNKA)痉挛性截瘫突变检测
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描述:为克隆新的钾离子通道基因并研究其与疾病的关系, 将大鼠的神经元钾离子通道a亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析, 得到一个与其有87%的一致性的EST, 通过重叠群的构建和5′-RACE反应, 克隆了人神经元钾离子通道a亚基(homo sapiens neuronal potassiu
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STK11基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征
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作者:李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 夏昆 何云贵 张桂英
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2001
期刊类型 :期刊
关键词:
Peutz DNA测序 Jeghers综合征 基因突变 STK11基因
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描述:目的 明确STK11基因在中国人Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法 用DNA直接测序方法,对18个家系的PJ综合征患者STK11基因9个外显子进行研究。结果 在6个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论 在中国人PJ综合
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类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究
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作者:夏家辉 夏昆 何云贵 禹宽平 戴和平 汤熙翔 潘乾
来源:云南大学学报(自然科学版)
年份:1999
期刊类型 :期刊
关键词:
医学遗传学 湖南医科大学 编码区 基因结构 国家重点实验室 结构域 序列变异 基因频率 错义突变 间隙连接蛋白
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描述:类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究
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STK11基因突变在中国人PJ综合征中的特征
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作者:李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 夏昆 何云贵 张桂英
来源:2000全国肿瘤学术大会
年份:2000
期刊类型 :会议论文
关键词:
Peutz DNA测序 Jeghers综合征 基因突变 STK11基因
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描述:目的:明确 STK11基因在中国人 Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法:用 DNA 直接测序方法, 对18个家系的 PJS 患者 STK11基因9个外显子进行研究。结果:在6 个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论:在
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应用荧光标记基因分型对中国汉族人群进行遗传多态性研究
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作者:邓昊 陆春叶 张华莉 何云贵 戴和平 潘乾 邓汉湘 夏家辉
来源:湖南医科大学学报
年份:2002
期刊类型 :期刊
关键词:
基因型 基因组扫描 微卫星多态 多重PCR
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描述:目的 :为了确定我国汉族人群遗传多态性片段大小范围与法国人群的差异 ,更好的进行基因组扫描和个体识别等方面研究。方法 :4 0 0个微卫星位点分别在 32个反应管中进行扩增。在 5 μl反应体系中加 6~ 17对PCR引物 ,多个微卫星位点同时扩增 ,产物在ABI377XLDNA测序仪上进行电泳。结
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人神经性耳聋多肽因子样基因克隆和表达分析
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作者:夏家辉 何云贵 曾志红 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东
来源:中华医学杂志
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
肌萎缩 耳聋 脊髓性 基因克隆
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描述:目的 克隆一个新的耳聋相关基因。方法 应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果 克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同的组织剪接形式