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人神经元钾离子通道 a 亚基基因的分子克隆
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作者:夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉
来源:科学通报
年份:2001
期刊类型 :期刊
关键词:
人神经元钾离子通道a亚基基因(HNKA)痉挛性截瘫突变检测
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描述:为克隆新的钾离子通道基因并研究其与疾病的关系, 将大鼠的神经元钾离子通道a亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析, 得到一个与其有87%的一致性的EST, 通过重叠群的构建和5
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人神经元钾离子通道 α 亚基基因的分子克隆
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作者:夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉
来源:科学通报
年份:2001
期刊类型 :期刊
关键词:
克隆 突变检测 痉挛性截瘫 人神经元钾离子通道α亚基基因
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描述:为克隆新的钾子通道基因并研究其与疾病的关系,将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析,得到一个与其有87%的一致性的EST,通过重叠群的构建和5′-RACE反应,克隆了人神经元钾离子通道α亚基(homo sapiens neuronal potassium cha
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中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究
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作者:赵国华 唐北沙 罗巍 夏昆 庄茂友 孔凡斌 严新翔 邓汉湘 萧剑锋 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2003
期刊类型 :期刊
关键词:
遗传性痉挛性截瘫 spastin基因 基因突变
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描述:目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP
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TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析
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作者:杨进福 胡冬煦 夏家辉 杨一峰 尹邦良 胡建国 周新民
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
心手综合征 突变 中国人 基因 单链构象多态性
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描述:目的 检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因突变检测。结果 发现 3个家系患者有单链构象多态性改变 ,经测序证实为 3个新位点基因突变 :1个心手综合征家系患者为 TBX5基因单个碱基缺失引起移码突变 ,2个心
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应用钠离子通道基因突变技术检测济南市家蝇抗药性的研究
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作者:辛正 刘慧媛 王永明 王东 彭文广 张震
来源:中国卫生有害生物防制协会2012年年会暨四届三次理事会
年份:2012
期刊类型 :会议论文
关键词:
家蝇 抗药性 钠离子通道 基因突变
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描述:目的了解济南市家蝇抗药性现状,预测抗性发展趋势。方法生物测定法与分子检测法相结合。结果生物测定结果表明,济南市家蝇对常用的拟除虫菊酯类杀虫剂的抗性已经达到中、高度水平;对济南市家蝇个体进行钠离子通道突变位点检测,发现抗性个体占种群的80.43%,然而纯合子仅为28.26%。结论将两种测定方法结果结合
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人类M6b基因一种剪接型cDNA的分子克隆
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作者:夏家辉 刘春宇 阮庆国 潘乾 廖晓东 傅俊江 崔峰 邓汉湘
来源:遗传学报
年份:1999
期刊类型 :期刊
关键词:
克隆 剪接型 PLP M6ba 基因
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描述:蛋白脂蛋白(PLP)基因突变导致Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)和部分X-连锁的痉挛性截瘫。Olinsky等克隆了M6b的部分序列(U45955),该基因认为是PLP基因家族成员之一。我们以巢式PCR得到一约300hp的片段,测序为与U45955的5′端局部重叠的新序列,拼接后得
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经 DNA 测序证实的脊髓小脑性共济失调 SCA3基因突变研究
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作者:张宝荣 应智林 夏家辉 程源深 潘乾 夏昆 汤熙翔 葛柳亚 俞莞尔
来源:中华神经科杂志
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
碱基序列 DNA MachadoJoseph病 序列分析 突变 脊髓小脑变性 基因
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描述:目的 研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法 应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例
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电压门控快钾通道蛋白Kv4.3的抗体制备及检测
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作者:邓小云 刘宇 蔡芳 潘乾 龙志高 夏昆 夏家辉 张灼华
来源:生命科学研究
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
MAPs Kv4.3 免疫沉淀 blotting western
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描述:Kv4(voltage gated K+channel4)是在哺乳动物心脏和脑组织中广泛表达的一类钾离子通道蛋白.它主要介导心肌细胞和神经细胞中的A-型(快速失活型)K+电流,是构成中枢神经系统和心肌细胞中的快速失活外向型电流的基础.Kv4.3是电压门控钾离子通道3种α亚基之一.通道中含有许多具有调
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DMD基因突变及突变检测技术研究进展
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作者:朱海燕 邬玲仟 梁德生 夏家辉
来源:基础医学与临床杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
dystrophin蛋白 DMD 基因诊断 基因突变
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描述:更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的
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运用变性高效液相色谱(DHPLC)对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析
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作者:吴伟锋 冯永 胡浩 潘乾 梁德生 龙志高 戴和平 蔡芳 邬玲仟 夏昆 夏家辉
来源:中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
年份:2006
期刊类型 :期刊
关键词:
变性高效液相色谱 GJB2 聋/遗传学 突变
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描述:目的 分析中国人非综合征性耳聋GJB2基因的突变频率和特性,并探讨其基因型与表型的关系。方法 聚合酶链反应扩增目的片段,变性高效液相色谱进行突变筛查,阳性结果直接测序,对GJBZ杂合突变病人进行△(GJB6-D1351830)突变检测。结果 DHPLC突变检测的敏感性和特异性均达到了100%。在25