检索结果相关分组
- 一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析
- 作者：胡浩 梁德生 邬玲仟 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 耳聋 SLC26A4基因 突变
- 描述：目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4(solutecarrierfamily26,member4;SLC26A4)基因的所有
- 学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华妇产科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 膜转运蛋白质类 聋 产前诊断
- 描述：目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.
- 小鼠 Connexin31基因组克隆的筛选及荧光原位杂交定位
- 作者：李文正 薛志刚 王果 潘乾 戴和平 夏家辉 来源：湖南医科大学学报 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 荧光 原位杂交 小鼠 基因
- 描述：Connexin 31 (Cx31 )是人类遗传性疾病基因 ,利用小鼠Cx31基因的cDNA序列探针从小鼠的基因组文库筛选出Cx31的gDNA克隆 ,并用荧光原位杂交技术将其定位于小鼠 4号染色体的中部 ,为小鼠Cx31的基因结构和功能的研究以及转基因小鼠和基因剔除小鼠的研究打下了良好的基础
- 遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析
- 作者：唐北沙 刘春宇 夏家辉 潘乾 龙志高 来源：中华神经科杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 脊髓小脑变性 基因
- 描述：检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个
- TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析
- 作者：杨进福 胡冬煦 夏家辉 杨一峰 尹邦良 胡建国 周新民 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 心手综合征 突变 中国人 基因 单链构象多态性
- 描述：目的 检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因突变检测。结果 发现 3个家系患者有单链构象多态性改变 ,经测序证实为 3个新位点基因突变 :1个心手综合征家系患者为 TBX5基因单个碱基缺失引起移码突变 ,2个心
- 人类M6b基因一种剪接型cDNA的分子克隆
- 作者：夏家辉 刘春宇 阮庆国 潘乾 廖晓东 傅俊江 崔峰 邓汉湘 来源：遗传学报 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 克隆 剪接型 PLP M6ba 基因
- 描述：蛋白脂蛋白（PLP）基因突变导致Pelizaeus－Merzbacher病（PMD）和部分X-连锁的痉挛性截瘫。Olinsky等克隆了M6b的部分序列（U45955），该基因认为是PLP基因家族成员之一。我们以巢式PCR得到一约300hp的片段，测序为与U45955的5′端局部重叠的新序列，拼接后得
- 钙通道与人类遗传病
- 作者：汤熙翔 夏家辉 来源：国外医学(遗传学分册) 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传病 基因 钙通道
- 描述：本文从钙通道的分类、分子结构、基因情况、基因突变类型及致病机理几方面做钙通道与人类遗传病就一简要综述。
- 一种简便快速构建基因突变体的有效方法
- 作者：张铭湘 文剑 夏昆 郑多 张灼华 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2002 期刊类型 ：期刊 关键词： 定点诱导突变 基因 聚合酶链反应
- 描述：目的 介绍一种简便、快速、准确构建定点诱导突变体的新技术。方法 设计 3条引物 ,一条突变引物 ,另外两条引物位于突变引物的两侧 ,并带上合适的酶切位点 ,以供突变片段构建完成以后可以克隆进入合适载体。然后以突变引物与其附近的反向引物一起扩增带突变位点的片段 ,再以此 PCR产物片段为引物与剩下的另