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- 遗传性耳聋基因诊断技术的建立及临床应用
- 作者：夏家辉 冯永 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：遗传性耳聋基因诊断技术的建立及临床应用
- 非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究
- 作者：肖自安 冯永 潘乾 谢鼎华 施小六 夏家辉 来源：中华耳鼻咽喉科杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传性疾病 突变 聋 基因 连接蛋白类
- 描述：目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0
- 学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华妇产科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 膜转运蛋白质类 聋 产前诊断
- 描述：目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.
- 一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析
- 作者：胡浩 梁德生 邬玲仟 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 耳聋 SLC26A4基因 突变
- 描述：目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4(solutecarrierfamily26,member4;SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变。结果在该家系先证者发现SLC26A4基因的N392Y、S448X
- 定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查
- 作者：卜枫啸 彭聿 王树辉 潘琼 胡正茂 龚惠勇 张静 邬玲仟 梁德生 潘乾 冯永 夏昆 夏家辉 来源：遗传 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： 听力下降 候选基因 DFNA52 非综合症遗传性耳聋
- 描述：为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测
- 运用变性高效液相色谱(DHPLC)对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析
- 作者：吴伟锋 冯永 胡浩 潘乾 梁德生 龙志高 戴和平 蔡芳 邬玲仟 夏昆 夏家辉 来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 变性高效液相色谱 GJB2 聋／遗传学 突变
- 描述：目的 分析中国人非综合征性耳聋GJB2基因的突变频率和特性，并探讨其基因型与表型的关系。方法 聚合酶链反应扩增目的片段，变性高效液相色谱进行突变筛查，阳性结果直接测序，对GJBZ杂合突变病人进行△(GJB6-D1351830)突变检测。结果 DHPLC突变检测的敏感性和特异性均达到了100%。在25
- 人类间隙连接蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 作者：夏家辉 刘春宇 唐北沙 潘乾 黄蕾 戴和平 张宝荣 谢微 胡冬煦 郑多 施小六 王德安 夏昆 禹宽平 廖晓东 冯永 杨一峰 肖健云 谢鼎华 黄鉴政 来源：中国科协首届学术年会 年份：1999 期刊类型 ：会议论文 关键词： 听力减退 间隙连接蛋白β－3 染色体疾病 基因突变
- 描述：听力减退是人群中影响交流的、发病率最高的疾患。早发性耳聋50%是由遗传因素引起的。已有超过40个非综合征型的耳聋基因被定位。已证实其中一些基因的突变能导致听力丧失。间隙连接蛋白26(GJB2)基因的突变能引起常染色体隐性和显性的听力减退。为了研究间隙连接蛋白家族中与听力减退可能相关的其他成员,我们用