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听力下降
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DFNA52
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定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查
作者:
卜枫啸
彭聿
王树辉
潘琼
胡正茂
龚惠勇
张静
邬玲仟
梁德生
潘乾
冯永
夏昆
夏家辉
来源:
遗传
年份:
2009
期刊类型 :
期刊
关键词:
听力下降
候选基因
DFNA52
非综合症遗传性耳聋
描述:
为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测
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