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定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查
作者:卜枫啸 彭聿 王树辉 潘琼 胡正茂 龚惠勇 张静 邬玲仟 梁德生 潘乾 冯永 夏昆 夏家辉  来源:遗传 年份:2009 期刊类型 :期刊 关键词: 听力下降  候选基因  DFNA52  非综合症遗传性耳聋 
描述:为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测