检索结果相关分组
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- 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志(1)
- 中南大学学报·医学版(1)
- 中南大学学报(医学版)(1)
- 中华医学遗传学杂志(1)
- 中华妇产科杂志(1)
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- 非综合征型感音神经性聋相关基因研究进展
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 细胞骨架蛋白 感音神经性聋 听力损失 肌球蛋白 非综合征型
- 描述：听力损失是最常见的感觉障碍，国外报道新生儿重度聋发病率大约0．8％0—1％。在我国新生儿耳聋发病率约为1‰～3‰。在发达国家中，超过50％的学语前聋病例都主要与遗传有关旧0。遗传性聋中，约70％为非综合征型聋（nonsyndromie heating loss，NSHL），其余约30％为综合征型。学
- 学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华妇产科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 膜转运蛋白质类 聋 产前诊断
- 描述：目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.
- 一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析
- 作者：胡浩 梁德生 邬玲仟 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 耳聋 SLC26A4基因 突变
- 描述：目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4(solutecarrierfamily26,member4;SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变。结果在该家系先证者发现SLC26A4基因的N392Y、S448X
- 运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断
- 作者：吴玥丽 邬玲仟 李艳萍 刘冬娥 曾桥 朱海燕 潘乾 梁德生 胡浩 龙志高 李娟 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报(医学版) 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 杜氏肌营养不良 单细胞PCR DMD基因 植入前遗传学诊断 amelogenin基因
- 描述：目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PG