检索结果相关分组
- 人神经性耳聋多肽因子样基因克隆和表达分析
- 作者：夏家辉 何云贵 曾志红 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东 来源：中华医学杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 肌萎缩 耳聋 脊髓性 基因克隆
- 描述：目的 克隆一个新的耳聋相关基因。方法 应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果 克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同的组织剪接形式
- 非综合征型感音神经性聋相关基因研究进展
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 细胞骨架蛋白 感音神经性聋 听力损失 肌球蛋白 非综合征型
- 描述：听力损失是最常见的感觉障碍，国外报道新生儿重度聋发病率大约0．8％0—1％。在我国新生儿耳聋发病率约为1‰～3‰。在发达国家中，超过50％的学语前聋病例都主要与遗传有关旧0。遗传性聋中，约70％为非综合征型聋（nonsyndromie heating loss，NSHL），其余约30％为综合征型。学
- 学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 来源：中华妇产科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 膜转运蛋白质类 聋 产前诊断
- 描述：目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.
- 非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究
- 作者：肖自安 冯永 潘乾 谢鼎华 施小六 夏家辉 来源：中华耳鼻咽喉科杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传性疾病 突变 聋 基因 连接蛋白类
- 描述：目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0
- 基础研究要争世界第一:立足创新、埋头苦干、出世界一流成果
- 作者：夏家辉 来源：中国基础科学 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 医学遗传学 基础研究 夏家辉 中国工程院院士
- 描述：该文论述了夏家辉院士自1972年以来的26年中,在细胞遗传学、分子细胞遗传学和分子遗传学方面克服困难,勇于创新,终于克隆了一个遗传性神经性耳聋基因,实现了在中国本土克隆疾病基因零的突破的执着精神和艰苦历程。
- 屈原：楚音绝响
- 作者：奉荣梅 来源：中国作家 年份：2016 期刊类型 ：期刊 关键词： 洞庭湖 古代文人 民族传统 招魂 风俗 屈原
- 描述：“广谷大川异制，民生其间者异俗。”《王制》中说，大河大湖中会产生特别的风俗。浩淼无极的洞庭湖，港汊丛密，隐匿了多少的历史秘密？对于一个两千多年前的古代文人，举国的百姓，每年都有一个固定的日子，来祭奠他，为他招魂，同做一种叫粽子的食物，举办龙舟竞赛运动，演绎出一种浓浓的民俗，成为一个民族传统的节日。
- 遗传性耳聋基因诊断技术的建立及临床应用
- 作者：夏家辉 冯永 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：遗传性耳聋基因诊断技术的建立及临床应用