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人类24个整条染色体探针池和43个区带染色体探针池的应用
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作者:夏家辉 邓昊 龙志高
来源:中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议
年份:2001
期刊类型 :会议论文
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描述:人类24个整条染色体探针池和43个区带染色体探针池的应用
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遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析
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作者:唐北沙 刘春宇 夏家辉 潘乾 龙志高
来源:中华神经科杂志
年份:1997
期刊类型 :期刊
关键词:
诊断 脊髓小脑变性 基因
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描述:检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者的SCA1基因突变[(CAG)n]。方法应用聚合酶链(PCR)技术,检测了27个SCA家系中44例SCA患者的SCA1(CAG)n。结果首次发现1个
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一种快速高效的人类淋巴母细胞建株方法
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作者:戴和平 夏家辉 潘乾 龙志高 李麓芸
来源:遗传
年份:1995
期刊类型 :期刊
关键词:
医学遗传学 淋巴母细胞 建株 实验技术
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描述:遗传多样性及其资源保存的研究,是全球性生物多样性研究的重要组成部分。人类突变细胞的保存,不但是研究人类生物学特征的资源,也是在细胞和分子水平上开展遗传病基础研究的材料。本文应用浓缩的 EBV(Epstein-Barr Virus)液转化外周血 B 淋巴细胞,同时加入环孢霉素(Cyclosporine
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荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
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作者:文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆
来源:湖南医科大学学报
年份:2003
期刊类型 :期刊
关键词:
连锁分析 地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应
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描述:目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
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综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误
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作者:文娟 李浩贤 龙志高 夏艳 夏家辉 梁德生 邬玲仟
来源:国际生殖健康/计划生育杂志
年份:2014
期刊类型 :期刊
关键词:
荧光 核仁组成区 染色体显带 原位杂交 多态性 核酸杂交 单核苷酸
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描述:目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22p
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老年痴呆症相关基因Nicastrin的转录调控
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作者:杨眉 蔡芳 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 张灼华
来源:生物化学与生物物理进展
年份:2009
期刊类型 :期刊
关键词:
1 启动子 老年痴呆症 转录调控 Nieastrin NFAT AP
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描述:APP蛋白经过降解,形成老年痴呆症患者脑内老年斑的主要成分.由PS(早老素),NCT,PEN-2和APH-1 4种膜蛋白组成的γ分泌酶催化该降解过程.为了了解人类nicastrin(NCT)基因
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Transcriptional Regulation of the Alzheimer's Disease-related Gene, Nicastrin
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作者:杨眉 蔡芳 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 张灼华
来源:生物化学与生物物理进展
年份:2009
期刊类型 :期刊
关键词:
1 启动子 老年痴呆症 转录调控 Nicatrin NFAT AP
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描述:APP蛋自经过降解,形成老年痴呆症患者脑内老年斑的主要成分。由PS(早老素),NCT,PEN-2和APH-14种膜蛋白组成的γ分泌酶催化该降解过程。为了了解人类nicastrin(NCT)基因的转录调控机制,确定了其在人脑中的转录起始位点以及其编码区上游大小不等片段的转录起始活性。EMSA分析证实N
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RNA体外干扰肝癌Hep-3B细胞VEGF基因的表达
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作者:蒋冬贵 夏昆 刘劫 罗红 潘乾 龙志高 夏家辉
来源:第四军医大学学报
年份:2007
期刊类型 :期刊
关键词:
RNAi 肝癌细胞 siRNA 血管内皮生长因子
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描述:目的:通过自主构建的RNAi载体和体外合成siRNA的方法,寻找能有效干扰VEGF基因表达的载体和siRNA片段治疗肿瘤.方法:将自主构建的pcDUVEGF-1和pcDUVEGF-2,以及体外合成的TWvegf-1和TWvegf-2 siRNA片段转染肝癌Hep-3B细胞,通过RT-PCR,West
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RNA干扰质粒pcDU6的构建及其应用
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作者:蒋冬贵 夏昆 邬玲仟 潘乾 龙志高 夏家辉
来源:湖南师范大学学报(医学版)
年份:2007
期刊类型 :期刊
关键词:
RNA干扰 U6promoter pcDU6 AFP
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描述:目的:根据RNAi的原理自主构建一个真核表达的RNAi载体pcDU6.方法:从人的gDNA中克隆出U6promoter(-315~+1),将其与BglⅡ和ApaⅠ双酶切的pcDNA3.1(-)质粒
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一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
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作者:梁德生 邬玲仟 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2004
期刊类型 :期刊
关键词:
表型定位 13号环状染色体综合征 高分辨显带
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描述:目的通过对1例13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法,对1