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人源载体介导的minidystrophin-EGFP融合基因在Cos-7细胞中的表达
作者:梁羽 梁德生 薛志刚 龙志高 邬玲仟 潘乾 胡艺俏 戴和平 夏昆 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:2005 期刊类型 :期刊 关键词: 绿色荧光蛋白  杜氏肌营养不良  基因治疗  人源载体  微小肌营养不良蛋白 
描述:目的构建微小营养不良蛋白(minidystrophin)和增强绿色荧光蛋白(enhanced green fluoresce protein, EGFP)融合基因的人源载体,观察该载体在Cos-7细胞中的表达.方法以正常人营养不良基因cDNA(GenBank NM004006)为模板,通过PCR
14例非缺失型假性肥大型营养不良患者的分子鉴定
作者:薛晋杰 朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:2008 期刊类型 :期刊 关键词: muscular  变性高效液相色谱  detection  denaturing  点突变  dystrophy  假性肥大型肌营养不良  point  mutation  carrier  high  performance  liquid  chromatography  Duchenne  携带者检测 
描述:目的 对非缺失型假性肥大型营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用
缺失型Duchenne/Becker营养不良家系女性携带者及新发突变的确认
作者:朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 夏家辉  来源:遗传学报 年份:2006 期刊类型 :期刊 关键词: 携带者诊断  连锁分析  假性肥大型进行性肌营养不良 
描述:分析,对缺失型Duchenne/Becker营养不良(Duchenne/Becker Muscular
DMD基因突变及突变检测技术研究进展
作者:朱海燕 邬玲仟 梁德生 夏家辉  来源:基础医学与临床杂志 年份:2005 期刊类型 :期刊 关键词: dystrophin蛋白  DMD  基因诊断  基因突变 
描述:假性肥大型进行性营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索
上海老年患者吞咽障碍与营养风险及日常生活活动能力关系的研究
作者:陈艳秋 陈敏 宗敏 俞中异 周霞 朱晓雯 孙建琴  来源:膳食纤维与健康——达能营养中心第十七届学术年会 年份:2014 期刊类型 :会议论文 关键词: 日常生活活动  营养不良  老年人  吞咽障碍 
描述:目的:探讨上海老年患者吞咽障碍的发生率以及吞咽障碍与营养风险、目常生活活动能力的联系。方法:对65岁及以上的老年患者进行横断面调查,其中3所综合性医院住院患者399例,患者来自内科(包括消化、呼吸、心内科、神经内科、肾内科、内分泌科等)和外科系统(包括普外科、泌尿外科、胸外科、骨科等);4所养老机构
五个家系中七例DMD患者的分子和微细胞遗传学研究
作者:李麓芸 何小轩 邓汉湘 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:1990 期刊类型 :期刊 关键词: 同源片段  遗传疾病  缺失  探针  发病率  染色体分析  新生儿  进行性肌营养不良症  家系  患者 
描述:DMD(Duchenne型进行性营养不良)是一种发病率高的X连锁遗传疾病,它累及约1/3500的男性新生儿。其主要病因为DMD基因的部分或全部缺失。作者利用DMD cDNA片段(4-5a;5b-7;8;9-14)作为探针和HindⅢ内切酶对5个家系中的7例DMD患者的cDNA进行了缺失探测,结果表
细胞裂解法对植入前诊断中聚合酶链反应扩增效率的影响
作者:李崎 马燕琳 潘乾 夏家辉 戴和平 夏昆  来源:湖南医科大学学报 年份:2002 期刊类型 :期刊 关键词: 单细胞  植入前诊断  聚合酶链反应 
描述:目的 :探讨优化细胞裂解条件 ,提高植入前诊断中聚合酶链反应的扩增效率。方法 :吸取单个淋巴细胞或人胚胎单卵裂球 ,用碱裂解液、蛋白酶K裂解液和改良的蛋白酶K裂解液进行处理 ,随后以巢式 -聚合酶链反应扩增人肾上腺脑白质营养不良基因 (ALD基因 )的 3号外显子 ,比较其扩增效率。结果 :三种裂解
警惕言语中那微小剂量的砷
作者:陈敏  来源:新闻记者 年份:2016 期刊类型 :期刊 关键词: 德国语言学家  群体性事件  社会空间  第三帝国  学术研究  普勒  中所  克莱  业务研究  社会语言学 
描述:《第三帝国的语言:一个语文学者的笔记》讲述的是纳粹时期德国语言学家克莱普勒的“自我拯救”,他提醒人们注意纳粹主义语言中的毒性,认为“言语有如微小剂量的砷:它们不知不觉地被吞食了,似乎显示不出任何作用,而一段时间以后这种毒性就会体现出来”。这本书让我意识到,语言对思想所能产生的影响是极为深远的,无论是
正常成人拇长屈毗邻的高频超声解剖研究
作者:赵新宇 鄂占森 陈敏 徐文中  来源:中国超声医学工程学会第三届全国肌肉骨骼超声医学学术交流会 年份:2011 期刊类型 :会议论文
描述:查方法(1)垂直于尺、桡骨,将探头置于前臂屈侧旋后1/2部分,结合超声宽景成像,显示前臂屈侧旋后
血清补体C3与2型糖尿病微血管病变的相关性研究
作者:彭文丽 毕小云 陈敏  来源:中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议 年份:2012 期刊类型 :会议论文
描述:目的研究不同病理情况下2型糖尿病患者血清中补体C3(C3)水平,探讨C3与2型糖尿病微血管病变的关系。方法选择92例2型糖尿病患者,据尿白蛋白/酐比率(ACR)将糖尿病患者组分为:正常白蛋白尿组(NA:ACR<30μg/mg)、微量白蛋白尿组(MA:30μg/mg≤ACR<300μg/mg)和临床