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细胞裂解法对植入前诊断中聚合酶链反应扩增效率的影响
作者:李崎 马燕琳 潘乾 夏家辉 戴和平 夏昆  来源:湖南医科大学学报 年份:2002 期刊类型 :期刊 关键词: 单细胞  植入前诊断  聚合酶链反应 
描述:目的 :探讨优化细胞裂解条件 ,提高植入前诊断中聚合酶链反应的扩增效率。方法 :吸取单个淋巴细胞或人胚胎单卵裂球 ,用碱裂解液、蛋白酶K裂解液和改良的蛋白酶K裂解液进行处理 ,随后以巢式 -聚合酶链反应扩增人肾上腺脑白质营养不良基因 (ALD基因 )的 3号外显子 ,比较其扩增效率。结果 :三种裂解
运用单细胞聚合酶链式反应进行植入前诊断的性别鉴定
作者:马燕琳 李崎 潘乾 夏家辉 李艳萍 刘冬娥 戴和平 夏昆  来源:湖南医科大学学报 年份:2002 期刊类型 :期刊 关键词: 多聚酶链反应  单细胞  植入前诊断  单卵裂球 
描述:目的 :建立一种高效、快速、可靠的植入前诊断的性别鉴定方法。方法 :取成人外周血单个淋巴细胞和人胚胎单卵裂球 ,采用多重荧光PCR和多重巢式PCR同时扩增性别识别位点Amelogenin和 5号染色体上的基因IL 3。结果 :男性单个淋巴细胞荧光PCR扩增效率为 72 % ,巢式PCR扩增效率为 6
脊肌萎缩症的檀入前诊断研究
作者:李崎 邬玲仟 戴和平 马燕玲 夏家辉  来源:中国优生优育协会第三届学术研讨会 年份:2003 期刊类型 :会议论文 关键词: 植入前诊断  脊肌萎缩症  单卵裂球 
描述:脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患者生活质量差,常于青少年期死亡。目前国内已建立了 SMA 的基因诊断和产前诊断的方法,即在母体妊娠中晚期,抽取胎儿的羊水