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中国优生优育协会第三届学术研讨会(1)
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脊肌萎缩症的檀入前诊断研究
作者:李崎 邬玲仟 戴和平 马燕玲 夏家辉  来源:中国优生优育协会第三届学术研讨会 年份:2003 期刊类型 :会议论文 关键词: 植入前诊断  脊肌萎缩症  单卵裂球 
描述:脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患者生活质量差,常于青少年期死亡。目前国内已建立了 SMA 的基因诊断和产前诊断的方法,即在母体妊娠中晚期,抽取胎儿的羊水