检索结果相关分组
- 基因诊断的方法学研究
- 作者：李崎 潘乾 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：基因诊断的方法学研究
- 马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析
- 作者：王冰 胡冬煦 夏家辉 李崎 吕国华 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体单倍型 马凡综合征 突变检测 微纤维蛋白1基因
- 描述：目的检测中国人马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者微纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断.方法应用聚合酶链反应-单
- 应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断
- 作者：李崎 马燕琳 潘乾 夏家辉 戴和平 来源：中华医学杂志 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 肌萎缩 脊髓性 基因 聚合酶链反应 连锁(遗传性)
- 描述：目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C
- 脊肌萎缩症的檀入前诊断研究
- 作者：李崎 邬玲仟 戴和平 马燕玲 夏家辉 来源：中国优生优育协会第三届学术研讨会 年份：2003 期刊类型 ：会议论文 关键词： 植入前诊断 脊肌萎缩症 单卵裂球
- 描述：脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患者生活质量差,常于青少年期死亡。目前国内已建立了 SMA 的基因诊断和产前诊断的方法,即在母体妊娠中晚期,抽取胎儿的羊水
- 荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
- 作者：文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应
- 描述：目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
- 神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析
- 作者：罗巍 唐北沙 赵国华 李崎 萧剑锋 杨期东 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变分析 腓骨肌萎缩症 神经丝轻链基因
- 描述：目的探讨神经丝轻链基因(neurofilament-light gene, NF-L)在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法,对32个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了
- 细胞裂解法对植入前诊断中聚合酶链反应扩增效率的影响
- 作者：李崎 马燕琳 潘乾 夏家辉 戴和平 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2002 期刊类型 ：期刊 关键词： 单细胞 植入前诊断 聚合酶链反应
- 描述：目的 :探讨优化细胞裂解条件 ,提高植入前诊断中聚合酶链反应的扩增效率。方法 :吸取单个淋巴细胞或人胚胎单卵裂球 ,用碱裂解液、蛋白酶K裂解液和改良的蛋白酶K裂解液进行处理 ,随后以巢式 -聚合酶链反应扩增人肾上腺脑白质营养不良基因 (ALD基因 )的 3号外显子 ,比较其扩增效率。结果 :三种裂解
- FBN1 mutation in Chinese patients with Marfan syndrome and its gene diagnosis using haplotype linkage analysis
- 作者：王冰 胡冬煦 夏家辉 李崎 杨进福 吕国华 来源：中华医学杂志(英文版) 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： haplotype Marfan gene syndrome * FBN1
- 描述：Objectives To analyze the FBN1 mutations in Chinese patients with Marfan syndrome (MFS) and to make a genetic diagnosis based on haplotype linkage ana