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连锁(遗传性)
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应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断
作者:
李崎
马燕琳
潘乾
夏家辉
戴和平
来源:
中华医学杂志
年份:
2001
期刊类型 :
期刊
关键词:
诊断
肌萎缩
脊髓性
基因
聚合酶链反应
连锁(遗传性)
描述:
目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C
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