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应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断
作者:李崎 马燕琳 潘乾 夏家辉 戴和平  来源:中华医学杂志 年份:2001 期刊类型 :期刊 关键词: 诊断  肌萎缩  脊髓性  基因  聚合酶链反应  连锁(遗传性) 
描述:目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C