应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断

【作者】 李崎 马燕琳 潘乾 夏家辉 戴和平

【刊名】中华医学杂志

【关键词】 诊断 肌萎缩 脊髓性 基因 聚合酶链反应 连锁(遗传性)

【摘要】目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C

【年份】2001

【期号】第23期

【所属分类】暂无

【录入时间】2017-02-05

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