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人神经性耳聋多肽因子样基因克隆和表达分析: 作者：夏家辉何云贵曾志红唐冬生戴和平潘乾龙志高廖晓东 来源：中华医学杂志 年份：2000 期刊类型：期刊 关键词： 肌萎缩 耳聋脊髓性基因克隆; 描述：目的克隆一个新的耳聋相关基因。方法应用生物信息分析技术、RACE以及cDNA文库筛选。结果克隆了人的进行性肌萎缩 /神经性耳聋多肽因子样基因 (dystonia/deafnesspeptidelike ,DDPL)。DDPL定位在 11q2 2 .1 2 2 .2 ,具有二种不同的组织剪接形式

应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断: 作者：李崎马燕琳潘乾夏家辉戴和平 来源：中华医学杂志 年份：2001 期刊类型：期刊 关键词： 诊断 肌萎缩 脊髓性基因聚合酶链反应连锁(遗传性); 描述：目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异