检索结果相关分组
- 遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析
- 作者：唐北沙 刘春宇 夏家辉 潘乾 龙志高 来源：中华神经科杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 脊髓小脑变性 基因
- 描述：检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个
- 钙通道与人类遗传病
- 作者：汤熙翔 夏家辉 来源：国外医学(遗传学分册) 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传病 基因 钙通道
- 描述：本文从钙通道的分类、分子结构、基因情况、基因突变类型及致病机理几方面做钙通道与人类遗传病就一简要综述。
- 一种简便快速构建基因突变体的有效方法
- 作者：张铭湘 文剑 夏昆 郑多 张灼华 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2002 期刊类型 ：期刊 关键词： 定点诱导突变 基因 聚合酶链反应
- 描述：目的 介绍一种简便、快速、准确构建定点诱导突变体的新技术。方法 设计 3条引物 ,一条突变引物 ,另外两条引物位于突变引物的两侧 ,并带上合适的酶切位点 ,以供突变片段构建完成以后可以克隆进入合适载体。然后以突变引物与其附近的反向引物一起扩增带突变位点的片段 ,再以此 PCR产物片段为引物与剩下的另
- 性畸形4例遗传学分析
- 作者：黄蕾 夏家辉 杨毅 戴和平 李麓芸 伍汉文 来源：中华妇产科杂志 年份：1995 期刊类型 ：期刊 关键词： 性畸形 遗传学 基因 聚合酶链反应
- 描述：在细胞遗传学核型分析的基础上,利用Y染色体性决定区基因(sex-deter mining region of the Y chromosome, SRY)探针,对4例性畸形病例进行了Southern杂交分析。同时运用SRY编码区的特异性引物,对其基因组DNA进行了聚合酶链式反应(PCR)扩增检测。结
- 中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布
- 作者：唐北沙 王德安 夏家辉 邓汉湘 戴和平 刘春宇 潘乾 龙志高 金丽娟 张宝荣 强丽娟 李晨 赵节绪 来源：中华医学杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 小脑性共济失调 脊髓小脑变性 基因
- 描述：目的评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３ＣＡＧ三核苷酸扩增突变（ＣＡＧ）ｎ在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和变性聚丙烯胺凝胶
- 非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究
- 作者：肖自安 冯永 潘乾 谢鼎华 施小六 夏家辉 来源：中华耳鼻咽喉科杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 遗传性疾病 突变 聋 基因 连接蛋白类
- 描述：目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0
- TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析
- 作者：杨进福 胡冬煦 夏家辉 杨一峰 尹邦良 胡建国 周新民 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 心手综合征 突变 中国人 基因 单链构象多态性
- 描述：目的 检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因突变检测。结果 发现 3个家系患者有单链构象多态性改变 ,经测序证实为 3个新位点基因突变 :1个心手综合征家系患者为 TBX5基因单个碱基缺失引起移码突变 ,2个心
- 小鼠 Connexin31基因组克隆的筛选及荧光原位杂交定位
- 作者：李文正 薛志刚 王果 潘乾 戴和平 夏家辉 来源：湖南医科大学学报 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 荧光 原位杂交 小鼠 基因
- 描述：Connexin 31 (Cx31 )是人类遗传性疾病基因 ,利用小鼠Cx31基因的cDNA序列探针从小鼠的基因组文库筛选出Cx31的gDNA克隆 ,并用荧光原位杂交技术将其定位于小鼠 4号染色体的中部 ,为小鼠Cx31的基因结构和功能的研究以及转基因小鼠和基因剔除小鼠的研究打下了良好的基础