检索结果相关分组
- 一种简便快速构建基因突变体的有效方法
- 作者：张铭湘 文剑 夏昆 郑多 张灼华 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2002 期刊类型 ：期刊 关键词： 定点诱导突变 基因 聚合酶链反应
- 描述：目的 介绍一种简便、快速、准确构建定点诱导突变体的新技术。方法 设计 3条引物 ,一条突变引物 ,另外两条引物位于突变引物的两侧 ,并带上合适的酶切位点 ,以供突变片段构建完成以后可以克隆进入合适
- 运用变性高效液相色谱(DHPLC)对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析
- 作者：吴伟锋 冯永 胡浩 潘乾 梁德生 龙志高 戴和平 蔡芳 邬玲仟 夏昆 夏家辉 来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 变性高效液相色谱 GJB2 聋／遗传学 突变
- 描述：目的 分析中国人非综合征性耳聋GJB2基因的突变频率和特性，并探讨其基因型与表型的关系。方法 聚合酶链反应扩增目的片段，变性高效液相色谱进行突变筛查，阳性结果直接测序，对GJBZ杂合突变病人进行△(GJB6-D1351830)突变检测。结果 DHPLC突变检测的敏感性和特异性均达到了100%。在25
- 3种致遗传病PITX2突变体功能的比较研究
- 作者：王果 刘小平 潘乾 梁德生 邬玲仟 戴和平 朱飞舟 夏昆 夏家辉 来源：科学通报 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 功能分析 突变体 转录因子 PITX2
- 描述：角膜环状皮样瘤(RDC)、虹膜发育不全(IH)和Axenfeld-Rieger综合征(ARS)都是常染色体显性遗传病,都可以由于一个转录因子PITX2的突变引起.在3种疾病中,RDC的症状最轻,IH其次,ARS最重.将分别引起RDC,IH和ARS的错义突变R62H,R84W和T68P定点地引入PIT
- p16基因突变在人脑胶质瘤癌变中的作用
- 作者：何正文 刘运生 方加胜 袁贤瑞 陈立华 夏家辉 曹亚 曹美鸿 来源：中华实验外科杂志 年份：1998 期刊类型 ：期刊 关键词： P16基因 突变 人脑胶质瘤
- 描述：目的评估p16基因在胶质瘤发病机制中的作用。方法用PCR-SSCP、差别PCR等方法检测27例胶质瘤标本及对照正常脑组织,瘤旁组织及其它病变标本p16基因。结果胶质瘤组中有4例存在SSCP泳动变位,提示存在点突变或微小突变(4/27);差别PCR显示1例纯合缺失,18例杂合缺失,正常组无任何形式的突
- TBX5基因在中国人心手综合征患者中的突变分析
- 作者：杨进福 胡冬煦 夏家辉 杨一峰 尹邦良 胡建国 周新民 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 心手综合征 突变 中国人 基因 单链构象多态性
- 描述：目的 检测中国心手综合征患者 TBX5基因突变。方法 利用单链构象多态性分析和测序方法 ,对 7个心手综合征患者家系进行 TBX5基因突变检测。结果 发现 3个家系患者有单链构象多态性改变 ,经测序证实为 3个新位点基因突变 :1个心手综合征家系患者为 TBX5基因单个碱基缺失引起移码突变 ,2个心
- 蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系
- 作者：霍继荣 王赛 夏昆 夏家辉 来源：医学临床研究 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： 综合征 血管发育异常 突变 血管瘤
- 描述：【目的】探讨蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）TIE2基因突变的关系。【方法】收集散发性BRBNS患者，采用PCR扩增和直接测序法，对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序。【结果】3例散发性BRBNS的TIE2基因检测，其中l例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变
- 中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究
- 作者：刘征 邓昊 唐炜立 夏家辉 唐北沙 戴和平 周智广 邓汉湘 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 突变 多聚酶链反应单链构像多态性 2型糖尿病
- 描述：目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction
- Connexin31显性听力下降相关突变体研究
- 作者：谭志平 刘宇 蔡芳 潘乾 贺立强 黄亮群 戴和平 夏昆 夏家辉 张灼华 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 绿色荧光蛋白 Cx31 突变体 定点突变技术
- 描述：Cx31突变可以导致常染色体显性听力下降、常染色体隐性听力下降、周围神经疾病伴听力丧失,以及变性红皮肤病角化病,其导致不同疾病的机理一直是研究的重点.利用定点突变技术(site-directed mutagenesis,SDM)构建connexin31显性听力下降相关突变体Cx31R180X,Cx3