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综合征
（3）
蓝色橡皮疱痣
综合征
与TIE2基因突变的关系
作者：
霍继荣
王赛
夏昆
夏家辉
来源：
医学临床研究
年份：
2009
期刊类型 ：
期刊
关键词：
综合征
血管发育异常
突变
血管瘤
描述：
【目的】探讨蓝色橡皮疱痣
综合征
（BRBNS）TIE2基因突变的关系。【方法】收集散发性BRBNS患者，采用PCR扩增和直接测序法，对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序。【结果】3例散发性BRBNS的TIE2基因检测，其中l例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变
脆性X
综合征
的产前诊断方法(附三例报告)
作者：
贺明伟
夏家辉
李麓芸
来源：
中华医学遗传学杂志
年份：
1990
期刊类型 ：
期刊
关键词：
综合征
新课题
外周血
皮肤成纤维细胞
产前检查
诊断方法
携带者
羊水细胞
脆性
产前诊断
描述：
脆性X
综合征
的产前诊断是医学遗传学研究的新课题。截至1988年,国外已报道了100多例脆性X
综合征
的产前诊断。国内除周宪庭报道
1
例脆性X阴性诊断外,尚无脆性X产前阳性诊断的报道。我室在利用
1
例脆性X
综合征
患者和2例携带者的
美尼尔氏病听力损失的长期随访研究
作者：
汤国华
来源：
国际耳鼻咽喉头颈外科杂志
年份：
1986
期刊类型 ：
期刊
关键词：
高频听力损失
三个方面
美尼尔氏病
综合征
波动性
频率
判断预后
相关系数
长期研究
作者研究
描述：
对20例美尼尔氏病或Lermoyez
综合征
长期研究其听力损失,详细询问病史与反复测听凡5～20年,计录两耳在相同频率与单耳在不同频率听力差别的相关系数,显示双侧美尼尔氏病两耳在不同频率的听力损失远比
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