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3种致遗传病PITX2突变体功能的比较研究
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作者：王果 刘小平 潘乾 梁德生 邬玲仟 戴和平 朱飞舟 夏昆 夏家辉
来源：科学通报
年份：2005
期刊类型 ：期刊
关键词：
功能分析 突变体 转录因子 PITX2
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描述：角膜环状皮样瘤(RDC)、虹膜发育不全(IH)和Axenfeld-Rieger综合征(ARS)都是常染色体显性遗传病,都可以由于一个转录因子PITX2的突变引起.在3种疾病中,RDC的症状最轻,IH其次,ARS最重.将分别引起RDC,IH和ARS的错义突变R62H,R84W和T68P定点地引入PIT
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PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础
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作者：刘小平 朱飞舟 王果 邓启盼 张静 李琼 凌捷 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 龚惠勇 夏家辉 张灼华 夏昆
来源：生物化学与生物物理进展
年份：2008
期刊类型 ：期刊
关键词：
CyclinD1 β 角膜环状皮样瘤（RDC） catenin 转录因子 PITX2
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描述：角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显示R62H与DNA的结合能力并未明显下
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