-
PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础
-
作者：刘小平 朱飞舟 王果 邓启盼 张静 李琼 凌捷 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 龚惠勇 夏家辉 张灼华 夏昆
来源：生物化学与生物物理进展
年份：2008
期刊类型 ：期刊
关键词：
CyclinD1 β 角膜环状皮样瘤（RDC） catenin 转录因子 PITX2
-
描述：角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显示R62H与DNA的结合能力并未明显下
-
一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13
-
作者：胡正茂 曾丽萍 潘乾 祝杨 张松 凌捷 李薇 梁德生 邬玲仟 戴和平 夏家辉 张灼华 赵靖平 夏昆
来源：中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会
年份：2008
期刊类型 ：会议论文
关键词：
q13 精神分裂症 12p12 参数连锁分析 非参数连锁分析
-
描述：精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家系,共有家族成员27人,经过详细的病史调查和按照 DSM-IV 标准诊断提示其中
![]()