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（1）
PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础
作者：
刘小平
朱飞舟
王果
邓启盼
张静
李琼
凌捷
邬玲仟
梁德生
潘乾
龙志高
龚惠勇
夏家辉
张灼华
夏昆
来源：
生物化学与生物物理进展
年份：
2008
期刊类型 ：
期刊
关键词：
CyclinD1
β
角膜环状皮样瘤（RDC）
catenin
转录因子
PITX2
描述：
角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显示R62H与DNA的结合能力并未明显下
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