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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会
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多发性外生性骨疣
参数连锁分析
相关关键词(TOPN)
多发性外生性骨疣
参数连锁分析
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李薇
（2）
EXT
1
基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
作者：
李薇
胡正茂
谢志国
何洪波
潘乾
夏昆
夏家辉
来源：
中南大学学报（医学版）
年份：
2007
期刊类型 ：
期刊
关键词：
EXT1
多发性外生性骨疣
限制性片段长度多态性
突变热点
描述：
目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT
1
以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该
一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13
作者：
胡正茂
曾丽萍
潘乾
祝杨
张松
凌捷
李薇
梁德生
邬玲仟
戴和平
夏家辉
张灼华
赵靖平
夏昆
来源：
中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会
年份：
2008
期刊类型 ：
会议论文
关键词：
q13
精神分裂症
12p12
参数连锁分析
非参数连锁分析
描述：
精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为
1
%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家系,共有家族成员27人,经过详细的病史调查和按照 DSM-IV 标准诊断提示其中
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