超星首页
|
加入收藏
古代名人
历史人文
桃江名人
山水风物
检索结果相关分组
按文献类别分组
期刊
(3)
按栏目分组
历史人文
(3)
按年份分组
2007
(1)
2006
(1)
1998
(1)
按来源分组
湖南医科大学学报
(1)
中华医学遗传学杂志
(1)
中南大学学报（医学版）
(1)
相关搜索词
相关关键词(TOPN)
多发性外生性骨疣
首页
>
搜索
>
多发性外生性骨疣
（3）
EXT
1
基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
作者：
李薇
胡正茂
谢志国
何洪波
潘乾
夏昆
夏家辉
来源：
中南大学学报（医学版）
年份：
2007
期刊类型 ：
期刊
关键词：
EXT1
多发性外生性骨疣
限制性片段长度多态性
突变热点
描述：
目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT
1
以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该
EXT
1
基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣
作者：
谢志国
胡正茂
潘乾
张瑞芳
梁德生
邬玲仟
龙志高
戴和平
夏昆
夏家辉
来源：
中华医学遗传学杂志
年份：
2006
期刊类型 ：
期刊
关键词：
多发性外生性骨疣
选择性剪接
分支点序列
EXT1基因
EXT2基因
描述：
目的研究
1
例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT
1
以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT
1
基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp
遗传性多发性外生性骨疣Ⅱ型与Ⅳ型致病基因的克隆
作者：
邓汉湘
徐磊
阮庆国
黄蕾
夏家辉
来源：
湖南医科大学学报
年份：
1998
期刊类型 ：
期刊
关键词：
EXT_2
多发性外生性骨疣
EXT_4
突变分析
同源筛选基因
位置克隆
描述：
运用位置克隆与同源筛选相结合的方法克隆了位于１１ｐ１１的ＥＸＴ２基因，并对２０个ＥＸＴ家系的３７个病人进行了ＳＳＣＰ和测序分析。结果发现２个病人含有ＧＧ插入突变，证实了所克隆基因为ＥＸＴ２基因。同时，运用同源筛选法克隆了ＥＸＴ４基因，并将其定位于
１
ｐ３６．１带
首页
上一页
1
下一页
尾页