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多发性外生性骨疣
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EXT1
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EXT
1
基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
作者：
李薇
胡正茂
谢志国
何洪波
潘乾
夏昆
夏家辉
来源：
中南大学学报（医学版）
年份：
2007
期刊类型 ：
期刊
关键词：
EXT1
多发性外生性骨疣
限制性片段长度多态性
突变热点
描述：
目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT
1
以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该
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