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多发性外生性骨疣
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突变热点
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EXT
1
基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
作者:
李薇
胡正茂
谢志国
何洪波
潘乾
夏昆
夏家辉
来源:
中南大学学报(医学版)
年份:
2007
期刊类型 :
期刊
关键词:
EXT1
多发性外生性骨疣
限制性片段长度多态性
突变热点
描述:
目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT
1
以及EXT2基因的
突变热点
区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该
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