EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣

【作者】 李薇 胡正茂 谢志国 何洪波 潘乾 夏昆 夏家辉

【刊名】中南大学学报（医学版）

【关键词】 EXT1 多发性外生性骨疣 限制性片段长度多态性 突变热点

【摘要】目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该家系中2例患者的EXT1基因编码区第811位碱基处发生T→C的杂合突变,导致第271位的酪氨酸被组氨酸取

【年份】2007

【期号】第4期

【所属分类】暂无

【录入时间】2017-02-05

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