EXT1基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣

【作者】 谢志国 胡正茂 潘乾 张瑞芳 梁德生 邬玲仟 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉

【刊名】中华医学遗传学杂志

【关键词】 多发性外生性骨疣 选择性剪接 分支点序列 EXT1基因 EXT2基因

【摘要】目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp

【年份】2006

【期号】第2期

【所属分类】暂无

【录入时间】2017-02-05

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